A síndrome do X-frágil é a causa mais comum de retardo
mental depois da síndrome de Down. A mutação que causa a
síndrome do X-frágil é a expansão de um microssatélite com
repetições CGG na região promotora do gene FMR-1.
Indivíduos normais têm de 5 a 42 repetições. Em pacientes
portadores de síndrome do X-frágil, essa região apresenta
expansão para mais de 200 repetições. Essas expansões
causam metilação da região promotora com repressão do
gene FMR-1.