A doença de Refsum é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por neuropatia periférica, surdez, ataxia cerebelar e retinose pigmentar.
Sua etiologia está relacionada com distúrbios no metabolismo e acúmulo no sangue de:
cobre
chumbo.
ácido cúprico.
ácido nalidíxico.
ácido fitânico.
