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Q988044
Teclas de Atalhos
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As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza
genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático
capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica,
ocasionando alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com
relação às DMH, assinale a alternativa correta.
A
É comum que doenças do metabolismo sejam
hereditárias, já que as capacidades metabólicas de
um organismo dependem do respectivo arsenal
enzimático, o qual é construído a partir do genoma
desse organismo.
B
O diagnóstico de DMH deve ser precoce, porém não
pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois
o genoma do recém-nascido, ainda, não está
completamente consolidado.
C
De acordo com classificação já estabelecida, as
doenças metabólicas enquadradas no grupo II
compreendem deficiência na produção ou utilização
de energia, como os distúrbios do fígado e as
aminoacidopatias.
D
A terapêutica adequada para as DMH independe do
EIM responsável pela doença, uma vez que todas
correspondem a alterações enzimáticas, e pode
relacionar-se diretamente com a dieta. O tratamento
por meio da dieta comumente está direcionado para a
redução de substrato acumulado.
E
EIM de moléculas complexas ou de organelas
manifestam-se quase na totalidade de forma crônica e
progressiva, atingindo tecidos e órgãos, onde os
substratos que não podem ser degradados se depositam,
mas sem alterações clínicas perceptíveis.