A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.
Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.
Uso de medicamentos para eliminação da amônia, visando reduzir a acidose e intoxicação.
Restrição de dieta, com eliminação imediata de toda proteína e fonte calórica, para redução do metabolismo e da produção de metabólitos tóxicos.
Restrição de dieta, com eliminação da amamentação, e oferta de hidratação com TIG elevada e aporte proteico controlado, com fórmula especial.
Encaminhamento para transplante hepático de urgência, como procedimento curativo.
Teste sérico, para confirmar a elevação da leucina e relações molares, antes da suspensão da amamentação, que só deve ser realizada após a confirmação do diagnóstico.