Adolescente masculino de 15 anos, em consulta com Hebiatra, queixa-se do „não aparecimento de pelos pubianos‟ e do tamanho da sua genitália. A médica, ao examinar o paciente, não visualizou pelos pubianos, além de um volume testicular de 2 ml bilateralmente, e um pênis com 4 cm de comprimento. Durante a consulta, a mãe do adolescente relata que o filho foi avaliado aos 10 anos por otorrinolaringologista, pois ele apresentava dificuldade em sentir odores (desde pequeno e até o presente momento). À época, o médico solicitou uma Ressonância Nuclear Magnética (RNM) do crânio e no laudo constavam bulbos olfatórios hipoplásicos, porém hipófise e haste hipofisária de aspectos usuais. A mãe não conseguiu retorno ao especialista para mostrar a RNM.
Diante do exposto, uma das principais hipóteses diagnósticas que a Hebiatra deverá fazer é de
Retardo Constitucional do Crescimento e da Puberdade.
Síndrome de McCune-Albright.
Síndrome de Kallmann.
Tumor de células de Leydig.
Hiperplasia suprarrenal congênita forma tardia.