Cerca de 92% de todas as crianças com a Síndrome de Down apresentam trissomia, com um cromossomo 21 extra em todas as células corporais, resultando numa contagem cromossômica total de 47 cromossomos.
(http://publicacoes.unigranrio.br/index.php/sare/article/ viewFile/333/324).
Essa condição é um exemplo de aneuploidia, fenômeno que pode ocorrer quando:
nas primeiras divisões mitóticas do zigoto, cromátides não irmãs trocam segmentos de DNA de tamanhos diferentes.
há perda de um fragmento cromossômico durante o crossing over, e, em seguida, este fragmento une-se a outro cromossomo, de um par não homólogo.
um dos gametas que origina o zigoto possui dois cromossomos do mesmo tipo, devido à não disjunção dos membros do par de homólogos durante a meiose.
há dupla fecundação: um óvulo haploide é fecundado por dois espermatozoides também haploides.
um óvulo diploide, produzido pela não disjunção de todos os seus cromossomos na meiose, é fecundado por um espermatozoide haploide