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A citogenética humana tem por objetivo avaliar os...
A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas diagnosticadas.
Dentro da citogenética clínica, são realizadas técnicas para investigar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais em todos os cromossomos humanos.
As alterações cromossômicas
A
estruturais são inviáveis para o desenvolvimento do embrião no estágio inicial.
B
estruturais impedem a realização do diagnóstico citogenético por cariótipo.
C
numéricas ocorrem, principalmente, devido aos processos de inversão de trechos.
D
numéricas decorrem de perdas de mais de um par de cromossomos homólogos.
E
numéricas estão presentes tanto nos autossomos como nos cromossomos sexuais.