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A carcinogênese é um processo no qual o acúmulo de alterações genéticas leva à transformação maligna da célula. Uma mutação pontual é um tipo de alteração genética que possui um significado biológico específico no contexto dos genes de câncer. A definição de mutação pontual e sua implicação funcional mais comum em um proto-oncogene podem ser definidas como:
translocação de um segmento de DNA entre cromossomos não homólogos, resultando na fusão de dois genes em um novo oncogene
duplicação de todo o cromossomo no qual o proto-oncogene reside, levando a uma sobre-expressão, o que é um mecanismo conhecido como amplificação gênica
deleção de grandes segmentos de cromossômico, resultando na perda de um gene supressor tumoral funcional
substituição, inserção ou deleção de um ou alguns poucos nucleotídeos em uma sequência, sendo que a substituição de um único nucleotídeo em um proto-oncogene (como o RAS) é frequentemente suficiente para criar um oncogene ativo