Biologia Biomedicina

A figura a seguir representa o resultado da eletroforese em gel de agarose do DNA de cinco pacientes com suspeita de serem portadores de hemoglobina S, após a amplificação por PCR e digestão com a enzima de restrição DdeI. Pacientes com mutação no códon 6 do gene beta βSCD6(A→T) perdem o sítio de restrição (GAG para GTG), conforme diagrama ilustrado na figura.


NAGEL, R. L. Hemoglobin Disorders. Molecular Methods and Protocols. Humana Press. 2003.


Considerando as informações descritas, o resultado do perfil genotípico esperado para os pacientes de 1 a 5 é

  • A. pacientes 1 a 3 = perfil AA; paciente 4 = perfil SS; paciente 5 = perfil AS.
  • B. pacientes 1 a 3 = perfil AS; paciente 4 = perfil SS; paciente 5 = perfil AA.
  • C. pacientes 1 a 3 = perfil AA; paciente 4 = perfil AS; paciente 5 = perfil SS.
  • D. pacientes 1 a 3 = perfil AS; paciente 4 = perfil AA; paciente 5 = perfil SS.