A síndrome de Down é uma condição genética natural e universal presente em todas as classes sociais e a alteração cromossômica mais recorrente na espécie humana, com prevalência de 1 em cada 691 nascimentos. Pesquisas buscam formas de atenuar os seus efeitos e assim propiciar maior inclusão social de pessoas com esta síndrome. Em relação a um indivíduo com a configuração cariotípica mais comum da síndrome de Down, pode-se dizer:
a condição genética da pessoa com a síndrome se caracteriza pela trissomia do par 21.
o cariótipo apresenta 46 cromossomos, com uma translocação envolvendo o par sexual.
o uso de medicamentos pode eliminar a manifestação das características físicas da síndrome.
a possibilidade de uma pessoa com a síndrome de Down ter filhos com o cariótipo normal é nula.
a origem genética da síndrome está relacionada a erros na segregação cromossômica em células somáticas.