O estudo do cariótipo humano tem uma enorme importância clínica permitindo a detecção eventual de aberrações cromossômicas, envolvendo alterações no número ou na morfologia dos cromossomos, responsáveis por uma infinidade de síndromes genéticas existentes no ser humano. A identificação de problemas no cariótipo é fundamental, por exemplo, nos vários procedimentos experimentais que se utiliza no aconselhamento genético de casais que desejam saber, por exemplo, qual seria o risco de terem filhos com problemas genéticos de natureza cromossômica.
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O estudo do cariótipo ocorre, preponderantemente,
no período de expressão dos genes de interesse ao estudo.
durante as etapas G1, S e G2 da interfase do ciclo celular.
no momento da duplicação dos 46 cromossomos humanos.
nos 22 pares de autossomos e, em menor escala, nos cromossomos sexuais X e Y.
na etapa de metáfase da divisão celular mitótica.