A doença de Pompe é uma condição autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene GAA. O neuropediatra de seu serviço solicitou avaliação de criança com esta suspeita diagnóstica cujo resultado do sequenciamento revelou duas variantes patogênicas em GAA: p.Cys78Tyr e p.Cys145Tyr. Com este resultado, você pode afirmar que:
o diagnóstico está estabelecido, sem necessidade de qualquer investigação adicional.
o diagnóstico é provável, no entanto, deve ser realizado sequenciamento em nova amostra.
o diagnóstico é provável, no entanto, pode ser realizada dosagem da enzima alfa-glicosidase para complementação diagnóstica.
o diagnóstico não está estabelecido, porque ambas as variantes são transversões.
a pesquisa das variantes nos pais não será útil para complementar a análise molecular.