Na hérnia diafragmática congênita:

O diagnóstico é essencialmente pós-natal.

Raramente há associações com outros defeitos congênitos.

Clinicamente, há graus variáveis de desconforto respiratório, cianose, intolerância alimentar e taquicardia.

O exame físico mostra abdome distendido, hiperfonese de bulhas cardíacas e ruídos hidroaéreos audíveis no baixo ventre.