O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos.
As manifestações clínicas podem incluir: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, sonolência excessiva, hérnia inguinal, alargamento de fontanelas, mixedema e sopro cardíaco.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 1 caso para cada 2.500 nascidos vivos.
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso para que haja a efetiva confirmação diagnóstica.
A maioria das crianças que têm o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4) seja iniciada.
A passagem transplacentária de anticorpos bloqueadores do receptor de TSH, uso de drogas antitireoidianas, carência ou excesso de iodo são possíveis causas maternas.