Paciente de 48 anos de idade, ascendência portuguesa, com queixa de astenia e baixa tolerância ao esforço. Em consulta com cardiologista foi observada, PA deitada: 160x85mmHg, PA em ortostase: 100x65mmHg. Ecocardiograma com leve aumento da ecogenecidade miocárdica e ECG normais. Refere parestesia nos membros inferiores, com redução da sensibilidade térmica e dolorosa. Exames laboratoriais normais, exceto creatinina de 2,4. Ausência de proteinúria significativa. Nega evento vascular. Baseado no caso, a doença provável e seu tratamento são, respectivamente:
hemocromatose / tratamento com desferoxamina
porfiria / tratamento com uso de betacaroteno e evitar exposição solar
doença de Fabri / tratamento com reposição enzimática de alfa-galactosidade A
polineuropatia amiloidótica familiar / tratamento pode ser feito com transplante hepático