Recentemente um estudo fase-3 randomizado e duplo-cego publicado no NEJM mostrou que o tratamento com tafamidis pode alterar favoravelmente o prognóstico de um tipo especifico de amiloidose cardíaca (AC) caracterizada pela mutação no gene da transtirretina (TTR). Sobre a amiloidose cardíaca tipo TTR é incorreto afirmar:
O eletrocardiograma com complexos QRS de baixa voltagem estão presentes em 20% dos casos.
A cintilografia com Tc99m Pirofosfato (PYP-Tc99m) é útil em descriminar o subtipo de amiloide, diferenciando forma TTR de outras formas.
Assim como o tafamidis, o diflunisal é um droga compropiedade estabilizadoras de TTR.
A AC TTR hereditária, chamada de mutante, está relacionada a cerca de 50 mutações genéticas, sendo que alelo mais comum nos Estados Unidos é o causado por uma substituição de valina por isolécita na posição 122.