A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é
caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O
fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo
mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias
esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo
cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX
também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à
estatura e aos dismorfismos.
