Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia
da doença, o padrão de herança e a variabilidade de
fenótipos e assinale a alternativa incorreta:
A
A proteína codificada pelo gene CFTR está envolvida
com o transporte de íons através da membrana celular
B
Pacientes com a Fibrose Cística, geralmente,
apresentam um dos genitores também afetado
C
A mutação mais comum no gene CFTR é a ΔF508 e
está, geralmente, associada ao desenvolvimento de
insuficiência pancreática
D
A variabilidade de fenótipos na Fibrose Cística está
associada à presença de genes modificadores
E
Os sintomas mais comuns incluem: doença pulmonar
progressiva, insuficiência pancreática, concentração
elevada de cloreto no suor e azoospermia (em homens)