Os pacientes com TEA possuem alta hereditariedade, sendo maior o risco de recorrência entre irmãos, em comparação à população geral. A associação com fatores ambientais também é importante. Entre os fatores pré-natais, perinatais e neonatais relacionados ao autismo, destacam-se idade dos pais elevada, diabetes gestacional, sangramento materno, prematuridade, sofrimento fetal e encefalopatia hipóxico-isquêmica.