A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo levando a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Sobre essa patologia, marque a alternativa CORRETA.
É a causa mais rara de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes numa consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica.
Essa doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo feminino de acordo com os dados publicados.
A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do décimo ano de vida, com marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr.
Na Distrofia de Duchenne, existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina.
A evolução da doença não é progressiva.