Menino de 10 anos foi atendido em ambulatório de alergia e...

Menino de 10 anos foi atendido em ambulatório de alergia e imunologia, com história de eczema crônico desde os 6 meses, refratário a corticoterapia tópica e hidratação cutânea. Nos últimos anos, apresentou múltiplos episódios de infecção de pele, com abscessos de repetição por Staphylococcus aureus, cinco pneumonias e candidíase oral persistente. A mãe refere que a criança nunca apresenta febre, que seus dentes são retidos, necessitando de extração, e nega rinite alérgica e asma brônquica. O exame físico do paciente revela xerodermia e eczema em fossa cubitais e poplíteas, orofaringe com palato ogival e escoliose torácica. A investigação diagnóstica inicial evidencia hemograma com hemácias = 5.100.000/mm³, hematócrito = 35%, hemoglobina = 18g/dL, leucócitos = 12.100/mm³; leucometria diferencial com basófilos = 0, eosinófilos = 10%; bastões = 2%, segmentados = 47%, linfócitos = 29% e monócitos = 12%; plaquetas = 296.000/mm³; Elisa anti-HIV = não reagente; IgG = 700mg/dL; IgA = 166mg/dL; IgM = 125mg/dL; IgE = 2500UI/mL; IgE específica para aeroalérgenos negativas e complemento total = 110 UCAE.

Com base no caso descrito, cite o diagnóstico provável, três achados clínicos e dois achados laboratoriais sugestivos, a mutação genética característica e seu padrão de herança. (10pts)