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Os principais tipos de alterações genéticas podem ser...
Os principais tipos de alterações genéticas podem ser divididos em mutação pontual e indels. As mutações pontuais são os menores tipos de alterações que podem ocorrer, por envolverem um único par de bases nitrogenadas. Estas podem ser subdivididas da seguinte maneiram EXCETO:
A
Missense ou não sinônimas, quando alteram a sequência de aminoácidos.
B
Nonsense ou de stop codon, quando a mudança gera um dos três códons de “parada” durante a tradução do RNAm.
C
Hot spots, quando as frequências das mutações variam significativamente ao longo da sequência de nucleotídeos, mas existem posições em que as mutações se concentram.
D
Silenciosas ou sinônimas, que não acarretam alteração da estrutura da sequência de aminoácidos.
E
De emenda (splicing) do RNAm, que afetam as bases necessárias no sitio aceptor (limite intron-exon) ou no sitio doador (limite exon-intron) da emenda, interferindo na sequência normal daquele exon e, em alguns casos, até abolindo-o.