A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.
A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".
(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)
Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica. Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença.
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