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A maioria das espécies têm números característicos de cromossomos, e todas as células de um mesmo indivíduo, com exceção dos gametas, têm o mesmo conjunto de cromossomos. No entanto, podem ocorrer mutações que alteram o número dos cromossomos e resultam em doenças genéticas: são as aneuploidias. Um exemplo de aneuploidia que ocorre em humanos é
a distrofia muscular progressiva, ou Síndrome de Duchenne, causada por gene localizado no cromossomo X.
a anemia falciforme, causada por gene autossômico e que determina a produção de hemoglobina anômala, prejudicando o transporte de O2 .
a hemofilia, causada por gene autossômico e que resulta em processo de coagulação deficiente.
a Síndrome de Turner, devida à falta de um cromossomo sexual, X ou Y, e que resulta em células somáticas com 45 cromossomos.
A Síndrome de Klinefelter, devida à duplicação do cromossomo Y no par sexual, resultando em células somáticas com 47 cromossomos.