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Qualquer distúrbio na quantidade correta de material...
Qualquer distúrbio na quantidade correta de material cromossômico tem consequências muito graves para o desenvolvimento humano. Cinquenta por cento de todos os abortos espontâneos de primeiro semestre são devidos a desequilíbrio cromossômico. Um exemplo de alteração numérica é:
A
o cromossomo marcador, em que não se encontram bandas cromossômicas, como a síndrome de Rett.
B
a monossomia, em que 1 cromossomo só será encontrado com 1 cópia, como a síndrome de Down.
C
a duplicação, em que 1 cromossomo terá parte do seu material duplicado, como a síndrome Cri-du-Chat.
D
a triploidia, em que todos os cromossomos serão encontrados com 3 cópias, como a síndrome de Klinefelter.
E
a monossomia, em que 1 cromossomo só será encontrado com 1 cópia, como a síndrome de Turner.