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O sequenciamento do DNA é o primeiro passo para obter uma descrição completa do genoma de um indivíduo. Como auxiliar de diagnóstico de condições genéticas, a comparação da sequência obtida com a sequência de referência, possibilita a detecção de:
translocações e inversões de sequências nucleotídicas.
isocromossomos e substituição de nucleotídeos.
inserções de sequências nucleotídicas e isocromossomos.
inserções e deleções de nucleotídeos.
deleções de nucleotídeos e translocações.