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Os avanços nos estudos moleculares revelaram uma variedade de fenômenos que dão origem a síndromes inicialmente creditadas a um mesmo evento. O sítio frágil e a instabilidade cromossômica são exemplos desses fenômenos. É característica própria da instabilidade cromossômica:
possuir replicação tardia.
apresentar expansão de nucleotídeos.
ocorrer em regiões ricas em AT.
apresentar erros no mecanismo de reparo do DNA.
ser local de maior frequência de quebras e rearranjos em células tumorais.