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O cariótipo 45,XX,der(13;21)(q10;q10) corresponde a sexo feminino, com:
translocação recíproca entre os cromossomos 13, 21 e 10.
translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21.
monossomia completa dos cromossomos 13 e 21.
trissomia parcial do cromossomo 10
síndrome de Down.