

Seu próximo nível começa aqui
Seu desenvolvimento não pode ter limites. Garanta sua Assinatura Ilimitada e libere uma preparação completa com os melhores professores do Brasil.
Foi solicitado o estudo cromossômico de um paciente com azoospermia. A análise realizada em linfócitos de sangue periférico evidenciou cariótipo 46,XX em todas as células avaliadas. Em função desse resultado, foi realizado estudo molecular com a amplificação por PCR de sequências do gene SRY, obtendo-se amplificação na amostra de DNA obtido das células da mucosa oral. Esse resultado pode ser explicado pela:
presença do gene SRY num dos cromossomos X, decorrente de recombinação meiótica entre os cromossomos X e Y.
presença de mosaicismo críptico não detectado nas células sanguíneas e detectado nas células da mucosa oral.
trata-se de um caso de hermafroditismo verdadeiro observando-se células masculinas e femininas.
a infertilidade não tem causa genética, pois o gene SRY está presente.
o estudo molecular apresentou um resultado falso-positivo.