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As mutações genéticas são caracterizadas por representarem alterações na sequência do DNA de um organismo. Elas podem ocorrer espontaneamente durante o evento de replicação do material genético ou serem induzidas por fatores externos, como radiação ou infecções virais.
Mutações podem causar algumas desordens mentais, como, por exemplo, a mutação silenciosa no gene do receptor de dopamina D2 (DRD2).
A mutação silenciosa ocorre devido à
supressão do códon por fatores de terminação prematuros.
mutação estrutural no ribossomo, que reconhece mal os códons mutados, interrompendo a síntese proteica.
alteração na sequência do RNAm que produz um aminoácido diferente do original alterando todas as conformações sequenciais da proteína em questão.
alteração do tripleto de nucleotídeos, mas sem alteração conformacional da proteína codificada devido a existência de um código genético redundante.
uso diferencial de códons sinônimos levando a mudança na estrutura terciária ou quaternária da proteína em questão e determinado uma doença específica.