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A doença de Parkinson pode apresentar formas genéticas e...
A doença de Parkinson pode apresentar formas genéticas e esporádicas. Estudos moleculares nas últimas décadas permitiram identificar múltiplas mutações associadas ao desenvolvimento do parkinsonismo familiar. Entre os genes mais relevantes, destacam-se SNCA (PARK1 e PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6) e LRRK2 (PARK8). Considerando as características genéticas e fisiopatológicas desses genes, assinale a alternativa correta.
A
O gene PRKN (PARK2) está relacionado a formas da doença de herança autossômica dominante, devido à duplicação da proteína Parkina, cuja expressão excessiva leva à formação de corpúsculos de Lewy.
B
O gene LRRK2 (PARK8) é considerado marcador exclusivo de casos esporádicos de Parkinson e não apresenta envolvimento com o parkinsonismo familiar.
C
A mutação no gene SNCA (PARK1) representa a primeira causa genética descrita de doença de Parkinson, e sua forma de herança é autossômica dominante. O produto desse gene é a alfassinucleína, proteína abundante nas terminações pré-sinápticas e presente nos corpúsculos de Lewy.
D
As duplicações e triplicações do gene PINK1 (PARK6) estão associadas à forma PARK4 da doença, cuja principal característica é o acúmulo de dopamina no corpo estriado.