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A bioinformática é muito útil no exame denominado exoma completo. Neste caso, a bioinfo...
A bioinformática é muito útil no exame denominado exoma completo. Neste caso, a bioinformática é utilizada seguindo um fluxograma (pipeline) para extrair informações clinicamente relevantes do sequenciamento de cerca de 20.000 regiões codantes (exons) do genoma humano. No pipeline para análise bioinformática do exoma inclui-se
A
re-sequenciamento de nucleotídeos com erros de leitura, localização cromossômica do exon e detecção de variantes.
B
exclusão de regiões com sequenciamento de má qualidade, alinhamento com genoma referência e anotação dos exons no genoma.
C
sequenciamento da amostra, alinhamento das sequencias no genoma referência e anotação das sequencias com variações.
D
montagem dos cromossomos completos sequenciados, alinhamento com genoma referência, detecção e classificação de variantes detectadas.