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A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica...
A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária muito grave. Nessa doença, ocorre uma deficiência em uma enzima específica, codificada por um gene recessivo, localizado no cromossomo X. Devido à falta dessa enzima, ocorre uma produção muito alta de ácido úrico, o que resulta em disfunção motora, deficiência intelectual e comportamento de automutilação incontrolável.
O heredograma a seguir apresenta uma família em que ocorre a síndrome de Lesch-Nyhan (símbolos preenchidos):
(P. Snustad; M. J. Simmons, Fundamentos de genética. Adaptado)
Considerando o par de genes envolvidos como sendo A e a, verifica-se que o genótipo dos indivíduos