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As aneuploidias são alterações numéricas dos cromossomos, caracterizadas pelo ganho ou pela perda de um ou mais cromossomos. Na espécie humana, a única monossomia completa compatível com a vida é representada pelo cariótipo 45,X. Essa alteração cromossômica corresponde à seguinte síndrome:
de Down
de Turner
do Triplo X
de Klinefelter