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São exemplos de síndromes monogênicas com padrão de herança autossômica recessiva:
anemia falciforme e acondroplasia.
doença de Huntington e hemofilia A.
doença de Tay-Sachs e síndrome do X frágil.
fibrose cística e fenilcetonúria.
síndrome de Marfan e distrofia muscular de Duchenne.