Questões de Concurso sobre Genética

Estudo de associação é a busca de correlação estatística entre a presença de determinados alelos e(ou) genótipos e características específicas, como, por exemplo, doenças.

Um indivíduo com a tipificação HLA-A*02010101, -A*020105, -B*070201, -B*1506, -Cw*010201 e -Cw*0320N) apresentará seis moléculas de classe I clássicas distintas em suas células somáticas.

Do ponto de vista genético, um indivíduo

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Considerando que um casal de primos em primeiro grau, fenotipicamente normais, tenha um filho afetado pela fenilcetonúria, a chance de que esse casal tenha um segundo filho também com essa doença é de

Considere os esquemas abaixo, que representam duas famílias com doenças diferentes.

Observa-se que todos os homens da família 1 afetados pela doença são filhos de mulheres também afetadas, enquanto que todas as mulheres afetadas são filhas de homens afetados.

Na família 2 a doença afeta, indistintamente, homens e mulheres.

A análise da manifestação dessas doenças permite concluir que

O produto proteico oriundo dos alelos de classe I HLA-A*0222 e HLA-A*0224 é idêntico.

Com relação à nomenclatura do sistema HLA proposto pelo respectivo comitê e aos produtos e expressão dos alelos, julgue os itens que se seguem.

A variante HLA-B*0749N não é expressa.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

A análise filogenética usa geralmente o alinhamento múltiplo de sequências.

Double minutes são estruturas acêntricas que podem representar amplificação gênica.

Os genes HLA-A, -B e -C apresentam altos índices de heterozigose em decorrência do alto número de alelos que eles apresentam.

Gregor Mendel é considerado o pai da Genética. Isso porque seus trabalhos e leis tornaram possível a identificação e previsão de características hereditárias. Seu trabalho foi essencialmente baseado em experimentos com ervilhas. Ele fazia cruzamentos artificiais, observando as combinações de características (tais como cor da semente/flor/vagem, altura do ramo, etc).

Analise o seguinte cruzamento, feito por Mendel e seus resultados:

Geração Parental (P) = AMARELA (VV) x VERDE (vv)

Filial I (F1) =AMARELA (Vv)

Filial II (F2) = AMARELA (VV, Vv, Vv) e VERDE (vv)

Analise as afirmativas a respeito da prole observada nas gerações Fl e FZ:

1. As proporções fenotípicas esperadas na F2 seriam: 2 Vv para 1 VV para 1 vv (50% - 25% - 25%).

2. Mendel analisou, neste cruzamento, uma característica com 2 fenótipos, um dominante e um recessivo, que se expressa com alelos em dose simples.

3. As proporções fenotípicas esperadas na F2 seriam: 3 AMARELAS para 1 VERDE (75% - 25%).

4. Se outra característica fenotípica de expressão completamente dominante, como a cor das flores, fosse analisada conjuntamente com a cor da semente, neste mesmo cruzamento, teríamos o esquema abaixo:

Geração Parental (P) = AMARELA (VV) e PÚRPURA (PP) x VERDE (vv) BRANCA (dd): as proporções fenotípicas esperadas na F2 seriam: 9 (VV PP):3 (V _ dd):3 (vvP_):1 (vvdd).

Assinale a alternativa que indica todas as afirmativas corretas.

Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos. Ele é equivalente a uma língua e é constituído basicamente por um dicionário de palavras, a tabela do código genético e por uma gramática, correspondente às propriedades do código, que estabelece como a mensagem codificada no material genético é traduzida em uma sequência de aminoácidos na cadeia de polipeptídeos.

Sobre as características presentes no código genético, é correto afirmar:

mos 47,XY, +21[12]/46,XY[18] se refere a um cariótipo masculino mostrando trissomia em mosaico dos cromossomos 12 e 18.

Os genes da região de classe II do complexo HLA codificam diversas moléculas envolvidas com as respostas imunitárias, entre elas proteínas do sistema complemento e citocinas pró-inflamatórias como o fator de necrose tumoral (TNF).

O funcionamento normal do sistema genético mantém-se pela constância do material hereditário nos cromossomos. As alterações cromossômicas mais comuns no homem são representadas por aneuploidias (monossomias e trissomias). Entre as aneuploidias, a trissomia dos cromossomos do par 21 é característica da síndrome de:

Como o material genético de uma célula é protegido por diversos mecanismos bioquímicos, as bases nitrogenadas não sofrem alterações químicas.