Doenças genéticas são aquelas que envolvem alterações em um ou mais genes. No caso de doenças monogênicas conhecidas, o diagnóstico mais frequente é feito pela técnica que detecta a presença da proteína codificada pelo gene alterado. No caso de um paciente que tem deficiência em uma proteína de transporte, assinale a alternativa correta que descreve uma proteína de transporte e uma doença causada pela deficiência desta proteína, respectivamente.