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Um conselheiro genético é procurado por um casal, João e Ana, que planeja começar uma família. A preocupação do casal é com uma doença que é consequência da ação de um alelo de um gene, cujo padrão de herança é recessivo.
João já foi casado e teve, com a primeira esposa, uma filha com a doença. Sua esposa atual, Ana, perdeu o irmão por complicações da doença, embora seus pais tenham o fenótipo normal.
Sabendo que João e Ana têm o fenótipo normal, a chance do casal ter uma criança com a doença é de
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