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A análise de variantes genômicas é um processo essencial em...
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Q3761514
Teclas de Atalhos
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A análise de variantes genômicas é um processo essencial em estudos de genética e genômica clínica, sendo composta por etapas como alinhamento de leituras, detecção de SNPs/INDELs, anotação e interpretação das variantes. Ferramentas como BWA, Bowtie, GATK, bcftools, ANNOVAR e VEP desempenham papéis fundamentais nesse pipeline. A escolha adequada dessas ferramentas pode impactar diretamente a qualidade dos resultados obtidos. Assinale a alternativa que descreve corretamente a importância da anotação de variantes em um estudo genômico.
A
A anotação de variantes consiste apenas na comparação das mutações identificadas com um banco de dados de polimorfismos genéticos, sem qualquer análise funcional associada.
B
A anotação de variantes permite associar mutações identificadas a possíveis impactos funcionais, como alterações na estrutura proteica ou regulação da expressão gênica, sendo essencial para a interpretação clínica dos achados.
C
Ferramentas de anotação, como ANNOVAR e VEP, determinam automaticamente se uma variante é patogênica ou benigna, eliminando a necessidade de validação experimental.
D
O processo de anotação se restringe a relatar se uma variante ocorre em uma região codificante do genoma, sem fornecer informações sobre possíveis consequências biológicas.
E
A anotação de variantes é um processo independente da detecção de SNPs e INDELs, não afetando a priorização de variantes em estudos de associação genética.