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Caracteriza-se pela presença de grânulos gigantes nos neutrófilos, eosinófilos, monócitos e linfócitos, acompanhados por neutropenia, trombocitopenia e grande hepatoesplenomegalia. Possui caráter autossômico e recessivo.
A descrição corresponde à
síndrome de Hurler.
anomalia de Pelger-Hüet.
anomalia de May-Hegglin.
síndrome de Chédiak-Higashi.