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Na hipercolesterolemia familiar, o aumento de colesterol total plasmático é devido a
deficiência hepática hereditária em excretar colesterol endógeno.
mutações no gene do receptor celular de LDL que induzem a menor captação de LDL plasmático.
hiperatividade da enzima HMG-CoA redutase, responsável pela síntese hepática de colesterol.
mutações no gene da apolipoproteina B, que favorece a queda do consumo celular do LDL plasmático.