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Algumas doenças hereditárias do metabolismo do glicogênio ocorrem por deficiências enzimáticas. Na Doença de MacArdle, a deficiência de uma determinada enzima acomete os músculos incapacitando o indivíduo à realização de exercícios intensos. Essa deficiência associa-se à enzima:
Glicogênio Fosforilase Hepática
Fosforilase Quinase Hepática
Glicogênio Sintase Hepática
Glicogênio Fosforilase Muscular