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Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que, geralmente, se relacionam a um defeito enzimático. A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela presença anormal, na urina do paciente, do elemento conhecido como:
ácido homogentísico
ácido aminocaproico
biurato de amônio
oxalato de cálcio