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As bases nitrogenadas são compostos constituídos por anéis...
Ano:
2022
Prova:
FURB - Prefeitura - Médico Dermatologista - 2022
As bases nitrogenadas são compostos constituídos por anéis, levemente alcalinos, que contêm nitrogênio. Juntamente com uma pentose (molécula de açúcar com cinco carbonos) eu um fosfato compõem o nucleotídeo, subunidade dos ácidos nucléicos DNA e RNA. São classificadas em dois grupos: purinas e pirimidinas.
As purinas, adenina (A) e guanina (G), são maiores e contém mais de um anel, ao contrário das pirimidinas, citosina (C), uracila (U) e timina (T), que são menores e compostas apenas por um anel. Ambas se combinam especificamente para formar o nucleotídeo, assim, adenina e timina, citosina e guanina, duas purinas e duas pirimidinas, se ligam por meio de pontes de hidrogênio, para formar o DNA, e, nesse mesmo arranjo, substituindo a timina pela uracila, têm-se o RNA.
FONTE: Amâncio, F.A.M., Scalco, F.B., & Coelho, C.A.R. (2007). Investigação diagnostic de erros inatos do metabolism em um hospital universitário. JBras Patol Med Lab. v. 43. n. 3
Quanto a afecções metabólicas resultantes de alterações no metabolismo de bases nitrogenadas assinale a alternativa CORRETA:
A
Conhecem-se atualmente 30 défices enzimáticos, associados ao metabolismo de ácidos nucleicos, 17 dos quais estão na origem de quadros graves que podem envolver o sistema nervoso, renal, hematológico e/ou imunitário.
B
Doenças lisossomais, tais como as mucopolissacaridoses ou as esfingolipidoses apresentam sintomas que aparecem entre intervalos, têm uma relação evidente com o aporte alimentar e levam geralmente a intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva.
C
A última fase do diagnóstico dos EIM é constituída pelos testes de confirmação, em que são feitas análises adicionais, tais como quantificação de aminoácidos, determinação da atividade da enzima que se suspeita que seja deficiente ou então a análise ao genoma para identificar a mutação.
D
A BH5 é um cofactor importante envolvido na síntese da tirosina, L-DOPA, 5- hidroxiltriptofano (5-HTP), óxido nítrico e glicerol.
E
Aminoacidopatias, defeitos nos ácidos orgânicos e do ciclo da ureia e a intolerância aos açúcares são um grupo de doenças que apresentam como sintomas fácies grosseiro, dismorfias, visceromegalias ou neurodegeneração.