Paciente, sexo feminino, 14 anos, apresenta quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, perda auditiva e múltiplos AVCs focais. Na investigação complementar, apresenta níveis elevados de lactato no sangue e no LCR (líquor) e a biópsia muscular realizada evidenciou a presença de “fibras vermelhas rasgadas”. Trata-se de um possível diagnóstico para tal paciente: Paciente, sexo feminino, 14 anos, apresenta quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, perda auditiva e múltiplos AVCs focais. Na investigação complementar, apresenta níveis elevados de lactato no sangue e no LCR (líquor) e a biópsia muscular realizada evidenciou a presença de “fibras vermelhas rasgadas”. Trata-se de um possível diagnóstico para tal paciente:

Paciente, sexo feminino, 14 anos, apresenta quadro de...

Q3224555

Ano: 2023

Prova: Instituto Consulplan - Prefeitura de Nova Friburgo - Medico Neuropediatra - 2023

Paciente, sexo feminino, 14 anos, apresenta quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, perda auditiva e múltiplos AVCs focais. Na investigação complementar, apresenta níveis elevados de lactato no sangue e no LCR (líquor) e a biópsia muscular realizada evidenciou a presença de “fibras vermelhas rasgadas”. Trata-se de um possível diagnóstico para tal paciente:

MELAS.

Doença de Leigh.

Doença de Fabry.

Síndrome de Kearns-Sayre.

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