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Paciente de 26 anos apresenta nictalopia e baixa da acuidade visual. Ao exame, observam-se áreas de atrofia coriorretiniana em periferia da retina com comprometimento do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. A tomografia de coerência óptica revela a presença de edema macular cistoide. Pela imagem retiniana, pode-se suspeitar de atrofia girata da coroide.
Dentre os genes descritos abaixo, o responsável pela atrofia girata da coroide é:
10q26 (ornitina aminotransferase);
1p34 (colágeno tipo VIII);
7q22 (opsina azul);
3q21 (rodopsina);
1q25 (miocilina).