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Em relação à síndrome do X-frágil, é correto afirmar que
acomete predominantemente o sexo feminino, com herança autossômica recessiva.
as manifestações comportamentais incluem deficiência intelectual e hiperatividade, sendo rara a associação com transtorno do espectro autista.
o quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal seguida de regressão do desenvolvimento motor e cognitivo.
o sequenciamento completo do exoma é capaz de identificar a maior parte dos casos.
a maioria dos casos é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1.