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Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.
Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.
Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.
A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.
Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.
A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.