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Lactente de 7 meses é levado ao pronto atendimento por sonolência. A mãe relata jejum d...

Lactente de 7 meses é levado ao pronto atendimento por sonolência. A mãe relata jejum de 7 horas devido a quadro viral. Exames durante a hipoglicemia (glicemia 41 mg/dL):


• Insulina: indetectável;

• Beta-hidroxibutirato: 0,2 mmol/L;

• Ácidos graxos livres: elevados;

• Lactato: normal;

• Amônia: normal;

• Gasometria: sem acidose;

• Sem hepatomegalia;

• Recuperação lenta após administração de glicose IV.


Qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso?


A

Hipoglicemia cetótica idiopática (IKH) típica.


B

Glicogenose tipo I (GSD Ia).


C

Hiperinsulinismo congênito.


D

Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase.


E

Defeito de β-oxidação de ácidos graxos (FAO).