Questões de Concurso sobre Endocrinologia pediátrica

atraso constitucional do crescimento e da puberdade.

deficiência de hormônio do crescimento.

hipotiroidismo subclínico isolado.

resistência periférica à insulina.

hipercortisolismo de origem iatrogênica.

Realizar teste de estímulo com análogo do Hormônio Liberador de Gonadotrofinas (GnRH) para diagnosticar Puberdade Precoce Central (PPC).

Iniciar bloqueio puberal com análogo do GnRH para preservar a estatura final.

Realizar teste de estímulo com Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) (Cortrosina) para confirmar Hiperplasia Adrenal Congênita forma não clássica.

Diagnóstico de Adrenarca Precoce; tranquilização e acompanhamento clínico, pois os exames afastam formas graves de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e puberdade precoce central.

Iniciar insulina intravenosa imediatamente em dose plena (0,1 U/kg/h) e hidratação rápida para corrigir hiperosmolaridade.

Priorizar expansão com solução salina isotônica de modo gradual para redução lenta da osmolaridade antes de iniciar insulina em baixa dose.

Administrar bicarbonato intravenoso devido ao bicarbonato próximo de 18 mEq/L.

Tratar como cetoacidose diabética típica, porque a osmolaridade elevada não altera a estratégia terapêutica.

Indicar manitol profilático devido ao risco de edema cerebral antes de qualquer outra intervenção.

A hipocalcemia ocorre tipicamente com níveis elevados de PTH.

A hipomagnesemia pode levar à hipocalcemia por interferir na secreção e na ação do PTH.

O sintoma mais comum é a hipertensão arterial.

Todo caso de hipocalcemia cursa com taquicardia.

Crianças com hipocalcemia apresentam hiporreflexia pela menor excitabilidade neuromuscular.

A ausência de telarca aos 13 anos em meninas é critério clássico para investigação de puberdade atrasada.

O volume uterino maior que 35 mm ao ultrassom indica ausência de estrogênio e é típico de quadros não progressivos.

Puberdade precoce central deve ser definida apenas quando ocorre antes de 7 anos em meninas, conforme recomendação universal.

A progressão lenta da puberdade em meninas entre 7 e 9 anos deve sempre ser tratada com análogo de GnRH.

O pico de LH após estímulo com GnRH não é útil para diferenciar puberdade central progressiva de variantes benignas.

Hipoglicemia cetótica idiopática (IKH) típica.

Glicogenose tipo I (GSD Ia).

Hiperinsulinismo congênito.

Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase.

Defeito de β-oxidação de ácidos graxos (FAO).

O papel da equipe multiprofissional é secundário e deve ser acionado apenas se houver complicações estabelecidas.

A educação em saúde (DSMES) deve ser oferecida apenas no momento do diagnóstico, não havendo indicação de revisão contínua.

O envolvimento familiar deve ser progressivamente reduzido a partir dos 10 anos, para estimular autonomia plena precoce do adolescente.

Abordagens multiprofissionais (endocrinologista, enfermagem, nutrição, psicologia, serviço social) melhoram adesão, segurança e reduzem risco de internações.

A avaliação psicossocial deve ser feita apenas quando o paciente apresenta sinais evidentes de sofrimento emocional.

A A1C é o exame preferencial para diagnosticar diabetes tipo 1 em crianças sintomáticas.

A maior parte das crianças é diagnosticada por triagem laboratorial assintomática.

A presença de sintomas clássicos e glicemia casual ≥200 mg/dL é suficiente para diagnóstico.

Autoanticorpos são obrigatórios para confirmar diagnóstico.

O pico de incidência ocorre entre 4 e 6 anos.

Diabetes tipo 2 pela obesidade e histórico familiar.

Diabetes monogênico (MODY).

Diabetes híbrido sem definição clara.

Diabetes tipo 2 cetose-prone.

Diabetes tipo 1 autoimune.

Aferição da pressão arterial, sem avaliação puberal, considerando apenas risco cardiovascular.

Ausculta cardíaca, sem relação direta com puberdade, priorizando avaliação funcional.

Avaliação dermatológica, sem impacto no diagnóstico puberal, considerando apenas alterações cutâneas.

Estadiamento puberal segundo critérios de Tanner, avaliando desenvolvimento mamário, genital e pilificação, correlacionando com idade óssea e histórico familiar.

Avaliação neurológica, sem relação com puberdade, priorizando reflexos e coordenação motora.

crianças com diagnóstico de baixa estatura (Z-escore < –5) ou desaceleração de crescimento após os 5 a 7 anos de idade.

crianças com diagnóstico de baixa estatura apenas quando há história familiar de nanismo.

crianças com estatura abaixo do percentil 50, independentemente da velocidade de crescimento.

crianças que não atingirem 10 cm de crescimento anual em qualquer idade.

crianças com Z-escore inferior a –2 e puberdade normal.

HbA1c inferior a 6,5%, glicemia de jejum inferior a 100 mg/dL e glicemia pós-prandial inferior a 140 mg/dL, priorizando metas estritas para prevenção de comorbidades.

HbA1c inferior a 7%, glicemia de jejum e pré-prandial entre 70-130 mg/dL, glicemia pós-prandial inferior a 180 mg/dL e tempo no alvo (TIR 70-180 mg/dL) superior a 70%.

HbA1c inferior a 7,5%, glicemia de jejum entre 80-130 mg/dL e glicemia ao deitar entre 100- 180 mg/dL, com ênfase em metas para diabetes tipo 1.

HbA1c inferior a 8%, glicemia de jejum entre 90-150 mg/dL e glicemia pós-prandial inferior a 200 mg/dL, ajustadas para idoso frágil adaptado à pediatria.

HbA1c inferior a 8,5%, glicemia de jejum entre 100-180 mg/dL e glicemia pós-prandial sem limite específico, focando em evitar hipoglicemia em crianças.

Doença autossômica dominante com hiperplasia nodular do córtex adrenal, resultando em excesso de cortisol e supressão androgênica, sem crise de perda de sal, confirmada por dosagem baixa de 17-hidroxiprogesterona e imagem por tomografia.

Grupo de doenças autossômicas recessivas com deficiência enzimática no córtex adrenal, levando à hiperprodução de andrógenos e possível insuficiência suprarrenal, com a forma mais comum sendo a deficiência de 21-hidroxilase, detectada por elevação de 17-hidroxiprogesterona na triagem neonatal.

Condição adquirida por infecção viral com inflamação transitória da suprarrenal, manifestando tireotoxicose inicial seguida de insuficiência adrenal reversível, sem componente genético ou necessidade de triagem neonatal rotineira.

Mutação monogênica X-ligada com atrofia suprarrenal progressiva, associada à leucodistrofia cerebral e hiperandrogenismo isolado em meninos, diagnosticada por dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa.

Hiperplasia suprarrenal secundária a tumor hipofisário, com excesso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e hipercortisolismo, sem ambiguidade genital ou distúrbios eletrolíticos na apresentação neonatal típica.

Cintilografia tireoidiana com iodo radioativo para avaliação funcional, com adiamento do tratamento hormonal até confirmação etiológica definitiva.

Repetição da triagem neonatal em papel-filtro após 1 semana, com observação expectante se TSH persistir entre 10-20 mUI/L, sem necessidade de exames séricos iniciais.

Dosagem sérica imediata de TSH e tiroxina livre (T4 livre), com início de levotiroxina se TSH >20 mUI/L e T4 livre abaixo do normal, visando prevenir deficiências neurológicas.

Ultrassonografia de tireoide para detecção de disgenesia, seguida de dosagem de tireoglobulina sérica, priorizando imagem antes de testes hormonais confirmatórios.

Dosagem de anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO) e antitireoglobulina (anti-Tg) para exclusão de tireoidite autoimune transitória, com tratamento sintomático, se positivo.

Início com pubarca entre 7-12 anos (média 9 anos), seguido de telarca e menarca imediata aos 11 anos, com aceleração do crescimento estatural como marco inicial, requerendo dosagem de hormônio luteinizante (LH) basal.

Início simultâneo de telarca e menarca aos 9-10 anos, com pubarca tardia após os 13 anos, associada a pico de velocidade de crescimento pós-menarca, indicando variante da normalidade com monitoramento anual.

Início com telarca (desenvolvimento mamário) entre 8-13 anos (média 10-11 anos), seguido de pubarca (aparecimento de pelos pubianos) e menarca (primeira menstruação) 2-3 anos após a telarca, com média aos 12-13 anos, representando sequência fisiológica esperada sem necessidade de investigação adicional.

Início com menarca aos 10 anos, precedido por pubarca e telarca em sequência reversa, com desaceleração estatural como sinal de maturação precoce, necessitando de teste de estímulo com hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH).

Início com telarca isolado aos 7 anos, evoluindo para pubarca aos 8 anos e menarca aos 9 anos, com idade óssea avançada em 1 ano, compatível com puberdade precoce periférica e indicação de ultrassonografia pélvica.

Dosagem sérica de leptina e sequenciamento genético para mutações no gene do receptor de melanocortina tipo 4 (MC4R), visando excluir obesidade monogênica grave de início precoce.

Mudança de hábitos de vida com promoção de alimentação saudável, atividade física regular e envolvimento familiar multidisciplinar, sem investigação endócrina imediata, pois sugere obesidade exógena multifatorial comum.

Avaliação laboratorial para hipotireoidismo com dosagem de hormônio tireoestimulante (TSH) e tiroxina livre (T4 livre), devido ao risco de causas endócrinas em obesidade infantil sem baixa estatura evidente.

Início empírico de metformina oral para melhora da sensibilidade à insulina, associada à restrição calórica rigorosa e monitoramento de glicemia capilar.

Ressonância magnética de hipófise para detecção de lesão hipotalâmica, com hiperfagia implícita como sinal de alerta para obesidade de origem central.

A presença de anticorpos anti-TSH-R transferidos por via placentária pode causar bloqueio funcional do receptor tireoidiano, resultando em hipotireoidismo transitório no neonato.

A presença de TSH elevado exclui a possibilidade de interferência imunológica materna, indicando disfunção tireoidiana intrínseca neonatal.

A transferência transplacentária de anticorpos anti-TPO é suficiente para justificar hipotireoidismo clínico no recém-nascido.

A função tireoidiana neonatal não é afetada por anticorpos maternos, sendo o achado de TSH elevado compatível apenas com formas permanentes da doença.

O diagnóstico de hipotireoidismo autoimune neonatal definitivo pode ser estabelecido apenas com a dosagem isolada de TSH ao nascimento.

É uma doença monogênica, autossômica recessiva.

A forma mais comum (95% dos casos) é decorrente de deficiência de 11-beta-hidroxilase.

Na suspeita da doença, a reposição de glicocorticoides só deve ser iniciada após a confirmação do diagnóstico pelas dosagens hormonais.

A deficiência enzimática leva ao aumento da síntese de cortisol.

1% a 2%.

5% a 8%.

10% a 15%.

20% a 25%.

Algumas de suas definições, com variados pontos de corte dos critérios utilizados, podem subestimar sua prevalência.

Crianças e adolescentes com Índice de Massa Corporal normal e aumento da adiposidade abdominal também representam risco para síndrome metabólica.

A doença hepática gordurosa não alcoólica é doença hepática rara em crianças e adolescentes, e costuma ser assintomática na fase de esteatose inicial.

A hiperuricemia é um achado frequente em pacientes com síndrome metabólica. O consumo elevado de frutose está associado ao aumento da produção de ácido úrico.

Há várias definições de síndrome metabólica e a maioria ainda considera a presença de obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia e alteração do metabolismo de carboidratos, embora outros fatores de risco têm sido associados a essa síndrome.